Nicolò, 14 mesi e già 19 interventi subiti: «Introvabile il farmaco che gli serve»

A soli 14 mesi di vita ha già subìto 19 interventi chirurgici, con il ventesimo in programma la prossima settimana. E il farmaco che potrebbe diminuire la sua sofferenza viene prodotto solo negli Usa. È la storia del piccolo Nicolò, che insieme alla sua mamma e al suo papà combatte contro una grave forma di deficit di plasminogeno.

La patologia

«Mio figlio - racconta dal “Gemelli” di Roma la madre, Federica Parata, di Taviano - ha trascorso quasi tutta la sua vita in ospedale, nel reparto di Neurochirurgia infantile del Gemelli. È nato con idrocefalo e con una patologia del cervelletto.

Ma i medici hanno scoperto anche il deficit di plasminogeno quando, dopo il primo intervento per il posizionamento del sistema di drenaggio (due tubicini che “scaricano” il liquido in eccesso dai ventricoli celebrali), hanno notato che qualcosa non stava funzionando. La scoperta è avvenuta tramite un’indagine su una congiuntivite lignea comparsa nei primi mesi di vita».

La patologia genera la formazione di pseudomembrane di aspetto ligneo, ricche di fibrina, sulle mucose. A Nicolò causa gravi problemi di funzionamento del sistema di drenaggio del liquor nei ventricoli cerebrali, perché i tubicini vengono occlusi dalle membrane di fibrina. Da qui le numerose operazioni, che devono ripetersi ciclicamente se il problema del deficit plasminogeno, oggi limitato solo in parte dalle infusioni di plasma, non viene affrontato con una terapia farmacologica efficace. Terapia che consiste nel Ryplazim, un farmaco prodotto in America e che l’Aifa, su richiesta dei medici del “Gemelli”, ha approvato “ad uso compassionevole” solo per Nicolò.

Il medicinale non si trova

Il medicinale, però, non si trova: sembra che la casa farmaceutica non lo stia più producendo. La famiglia ne ha ricevuti 14 flaconi sul finire dello scorso anno: una quantità che è stata sufficiente solo fino a dicembre. Oggi, dopo numerose insistenze, ne sta per ricevere altri 8. Poi sarà tutto punto e a capo. E Nicolò dovrà essere sottoposto ad altri interventi, che potrebbero peggiorare la situazione. 
La storia del piccolo “guerriero” sta avendo molta risonanza sui social ed è già giunta all’attenzione del ministero della Salute e di diversi parlamentari. Al problema si stanno interessando anche l’associazione provinciale “Volontari per l’Oncoematologia pediatrica” e il Parco Gondar. «Questa società - è il commento della giovane mamma - non è predisposta per la disabilità. Se sei un malato ultrararo sei disarmato e messo al muro. Sin dalla nascita, è stato un continuo gestire problemi che, in parte, potrebbero essere risolti con questo farmaco».
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